[e-farmacos] Enfermedad de Fabry (cont.)

["Tavares, Paula" <ptavares@prefeitura.sp.gov.br>]

E-farmacos: Enfermedad de Fabry (cont.)
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Ola Dra Silvia,

Encontrei a descrissao abaixo sobre a doenssa e um arquivo em pdf que e 
um artigo justamente sobre a eficacia da alfa glicosidase na doenssa.

Espero ter contribuido.

Atenciosamente,

Paula Tavares
Sao Paulo
(Brasil)


Doenssa de Fabri

Descrita em 1898 por dois dermatologistas, o alemao Johann Fabry e o 
ingles William Anderson, a doenssa de Fabry afecta um em 40 mil homens. 
E uma doenssa hereditaria provocada por uma anomalia genetica. Devido a 
ausencia ou defeito de uma enzima, denominada de galactosidase alfa, a 
substancia gorda globotriaosilceramida (GL-3) nao e removida do 
organismo, acumulando-se nas celulas. E precisamente esta acumulassao 
que provoca a maior parte dos problemas na Doenssa de Fabry. Com o 
passar do tempo, a GL-3 alastra-se nas paredes dos vasos sanguineos, 
provocando danos ao corpo. Ha uma acumulassao anormal nos sistemas 
cardiovascular, cerebro-vascular e renal, que sendo os mais afectados, 
podem mesmo parar de funcionar. Reconhecer os sintomas e diagnosticar 
prematuramente a doenssa e muito importante para garantir uma melhor 
qualidade de vida ao doente. O gene da doenssa de Fabry esta localizado 
no cromossoma X, por isso, quer homens quer mulheres podem ser 
portadores do defeito genetico. O sexo e determinado por um par de 
cromossomas denominados de X e Y: o Y para o sexo masculino (XY) e o X 
para o feminino (XX). Nas doenssas relacionadas com o cromossoma X, como 
a de Fabry, nao ha transmissao de homem para homem, ja que o sexo 
masculino transmite este cromossoma apenas as filhas. Os efeitos da 
doenssa registam-se em menor escala nas mulheres, apesar de estarem 
presentes em ambos os sexos. As mulheres que tem o gene sao portadoras 
da doenssa e sentem com frequencia os mesmos sintomas que os homens.

Os sinais da doenssa acompanham o seu caracter progressivo: ou seja, 
modificam-se e intensificam-se. Tal como noutras patologias, os doentes 
sentem de forma diversa os sintomas.

Enquanto crianssas sofrem:
-crises episodicas de dor
- febre
- acroparestesia (grau extremo de sensassao de formigueiro, calor e dor 
lancinante)
- hipoidrose (perspirassao diminuida, ou seja, os doentes suam muito 
pouco. Ha casos em que nem sequer conseguem suar, o que provoca um 
aquecimento extremo do corpo e febre)
- intolerancia ao frio e ao calor
- manifestassoes psico-sociais
- perturbassoes na visao (distrofia na cornea)

Enquanto adolescentes:
- angioqueratoma (verruga telangiecstasica. O diagnostico pode ser feito 
quando e detectada a --caracteristica erupssao de pele, pintas de cor 
avermelhada e arroxeada, na zona do umbigo e nos joelhos)
- fadiga
- perturbassoes gastrointestinais
- crises episodicas de dor
- acroparestesia
- hipoidrose
- intolerancia ao frio e ao calor
- manifestassoes psico-sociais
- perturbassoes na visao

Enquanto adultos:
- insuficiencia renal
- complicassoes neurologicas
- disfunssoes cardiacas
- doenssas cerebro-vasculares
- perda de audissao e zumbido nos ouvidos
- angioqueratoma
- fadiga
- perturbassoes gastrointestinais
- crises episodicas de dor
- acroparestesia
- hipoidrose
- intolerancia ao frio e ao calor
- manifestassoes psico-sociais
- febre
- perturbassoes na visao


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